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旧钢笔文学www.jiugangbi.com提供的《七零妇产圣手》 410-420(第23/28页)
，很容易导致遗传性疾病。
患者的哥哥幼时出现过呕吐症状，而后病情急转直下，很快死亡。患者在此次抽搐之前，也有过剧烈呕吐，只不过被她隐藏在习惯性催吐行为之后了。
那么她是不是应该考虑他们兄妹其实患的是同一种疾病，只不过因为临床表现缺乏特异性，所以这种病被忽略了。
尿素循环中各种酶缺乏的临床表现都是以高氨血症所导致的神经系统症状为主，不过患者个体之间存在变异性。
马教授虽然没有搞明白她为什么突然间要求查血氨，但还是相当配合地招呼护士过来抽血。
这一回，他们终于得到了阳性结果，张婷婷血氨明显升高。
余秋喘了口出气，感觉自己有机会活过来了。
她立刻下了第二道医嘱：“继续查小便，请查尿液气相色谱，重点检测乳酸、尿嘧啶、乳清酸和马尿酸这4个标志物。算了，能查的都查一下。尽可能不要有漏网之鱼。”
旁边有位年轻医生茫然：“为什么要查这些？”
余秋不敢肯定：“我怀疑她的情况是氨基酸代谢障碍，她体内缺乏一种酶。昨天晚上她吃了羊排与虾仁，摄入蛋白质偏高，可能正是因为这样，才导致她尿素循环障碍。”
这一回实验室的反应也不慢，不知道是不是催了加急，报告很快就返回来了。
婷婷的尿液当中果然查出了4个标记物异常。虽然现在没有办法做基因检测，但结合临床表现病史以及实验室检查结果，现在基本上可以下鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的诊断。
鸟氨酸氨甲酰基转移酶是尿素循环过程中第二个酶，鸟氨酸和氨甲酰基磷酸在该酶的作用下生成瓜氨酸。这种酶缺乏的时候，就会引起的先天性代谢性疾病。
这是一种X性连锁遗传性疾病，男患儿临床症状较重，预后较差，女孩子的情况则轻重不一。发病年龄自新生儿时期到成人阶段都有。
新生儿很可能出生后不久就死亡。婴儿时期的发病则经常是由于从母乳换成牛奶喂养。成人则多半是因为进食高蛋白而诱导发作。
一般认为该病发作年龄越小，预后越差。就跟张家的兄妹俩的表现一样。
早逝的哥哥也许能救妹妹的命。
明确了诊断，当大夫的人要做的就是给患者补充氨基酸了。
余秋希望这家医院里头能有药。
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你们这是在强制
精氨酸用上去之后, 效果几乎是立竿见影, 婷婷很快便苏醒过来。
余秋看着这姑娘睁开眼睛, 偷偷侧过脑袋，暗地里头松了口气。
说实在的, 她也是第一次见成年人发病的鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，更加不曾见过药物用上去后对成年人的效果。
她本来都做好了思想准备，要是上了氨基酸后还不行的话, 那就只能直接做血液透析了。毕竟拖得越久, 病人情况越不好。
好在张婷婷反应倒是挺迅速的。大人到底比孩子扛得住。
余秋这一把出手，直接镇住了整个诊疗组跟会诊团队。可以说全院基本上没有医生不知道她了。
理论角度上不至于如此夸张，毕竟患者住院时间并不长。
但因为患者情况危急到近乎于诡异，加上又是元首夫人特别关照过的对象，所以前来会诊的队伍蔚为壮观。
结果他们那么拥有多海外留学背景的博士加在一起没有搞清楚究竟是什么疾病, 却叫一个大路来的赤脚医生一眼看出了问题之所在。
这简直就是爽文当中的标准打脸现场, 大夫们的面子真心有些挂不住。
马教授倒是能屈能伸，很有种愿赌服输的气概。他夸奖了余秋果然厉害, 又赞美了一句：“大路的神医名不虚传。”
余秋赶紧摆手，这个帽子她可不能接着, 不然分分钟就是翻船的节奏。
她连连摇头：“不是的, 我只不过运气好, 以前见过类似的病例而已。”
其实她见到的是个小宝宝。那小家伙是在她手上接生的, 父母都在附近的工地上打工, 一直到要生的都没有做过任何产检。急诊120送到产科的时候, 小孩的头都已经冒出来了。
余秋当时只来得及戴了手套, 就帮忙接生下那个不到6斤重的孩子。
小孩的妈妈还非要按照他们老家的传统习惯，要让这孩子认余秋当干妈。余秋那会儿才刚上班，吓得不轻，还遭受了产房其他人的嘲笑。
后来小孩6个月大的时候，某天吃完奶后突然间哭闹不休。孩子母亲抱着小孩从老家来医院的路上，孩子就昏迷了。
这位才20岁的小妈妈也不知道要看儿科，就直接抱着小孩来找余秋。
余秋瞧着孩子的情况吓的够呛，她也搞不清楚小孩究竟是什么病呀，只好赶紧联系儿科医生。
她帮忙约的CT，小孩脑水肿，肝肿大，查了血发现氨基酸异常。
小儿遗传代谢疾病科主任过去会诊给查了血氨跟尿液串联质谱，确诊是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症，儿科给补充了氨基酸。孩子熬过了一夜，情况就逐渐好转起来。
当时小家伙是缓解了出院的，但余秋却难以放松。因为后面那条路究竟有多艰难，外人恐怕很难想象。
余秋也不知道那个贫困的打工家庭究竟能够支撑多久。毕竟这种病发病年龄越小，预后越差，大人需要花费的时间、精力与金钱投入也越多。
比起那小小的孩童跟她早夭的哥哥，张婷婷无疑是幸运的。因为她已经是大人，通过饮食控制以及药物治疗可以缓解症状，实在不行的情况下，还可以考虑肝移植。相形之下，病情预后良好。
不过她生孩子之前必须得进行遗传咨询，孕期产乳期哺乳期都要注意肝功能跟血氨情况变化。
张婷婷的母亲艰难地消化着余秋交代的每一件事。等到余秋问她理解了没有的时候，她突然间又痛哭流涕。
原来是她害了小儿子，小儿子的病是从娘胎里头带出来的。他来这一遭人世，白白受了好多罪。
张先生在旁边安慰妻子，同样心情沉重。
余秋出病房时轻轻地嘘了口气。近亲结婚的确很让人头痛啊，会大大提高遗传病的患病概率。
中国古代同宗族不成婚也许就是一种优生优育防止近亲婚配的手段。但无论中外好像都允许表兄妹通婚以扩大宗族势力。明清时期，中国倒是一度禁止表兄妹通婚，但是很快因为阻力太大，政策又被废止了。
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